El Genoma Humano
Un genoma es el conjunto completo de ADN de un organismo,
incluidos todos sus genes.
Cada genoma contiene toda la información necesaria para construir
y mantener ese organismo.
En los humanos, una copia del genoma completo -más de 3 mil millones de pares de bases
de ADN- está contenida en todas las células que tienen un núcleo.
¿Qué fue el Proyecto Genoma Humano y por qué ha sido importante?
El Proyecto del Genoma Humano fue un esfuerzo de investigación internacional para
determinar la secuencia del genoma humano e identificar los genes que contiene.
El Proyecto fue coordinado por los Institutos Nacionales de Salud y el Departamento de
Energía de EE. UU. Contribuyentes adicionales incluyeron universidades de los Estados
Unidos y socios internacionales en el Reino Unido, Francia, Alemania, Japón y China.
El Proyecto del Genoma Humano comenzó formalmente en 1990 y se completó en 2003,
dos años antes de su cronograma original.
El trabajo del Proyecto del Genoma Humano ha permitido a los investigadores comenzar a
comprender el plan para la construcción de una persona.
A medida que los investigadores aprenden más sobre las funciones de los genes y las
proteínas, este conocimiento tendrá un gran impacto en los campos de la medicina, la
biotecnología y las ciencias de la vida.
¿Cuáles fueron los objetivos del Proyecto del Genoma Humano?
Los objetivos principales del Proyecto Genoma Humano fueron proporcionar una secuencia
completa y precisa de los 3 mil millones de pares de bases de ADN que conforman el
genoma humano y encontrar todos los 20,000 a 25,000 genes humanos estimados.
El proyecto también tuvo como objetivo secuenciar los genomas de varios otros organismos
que son importantes para la investigación médica, como el ratón y la mosca de la fruta.
Además de secuenciar el ADN, el Proyecto del Genoma Humano buscó desarrollar nuevas
herramientas para obtener y analizar los datos y hacer que esta información esté
ampliamente disponible.
Además, debido a que los avances en genética tienen consecuencias para los individuos y
la sociedad, el Proyecto del Genoma Humano se comprometió a explorar las consecuencias
de la investigación genómica a través de su programa de Implicaciones Éticas, Legales y
Sociales (ELSI).
¿Qué logró el Proyecto del Genoma Humano?
En abril de 2003, los investigadores anunciaron que el Proyecto del Genoma Humano había
completado una secuencia de alta calidad de esencialmente todo el genoma humano.
Esta secuencia cerró las lagunas de un borrador de trabajo del genoma, que se
publicó en 2001. También identificó las ubicaciones de muchos genes humanos y
proporcionó información sobre su estructura y organización.
El proyecto hizo la secuencia del genoma humano y las herramientas para analizar los datos
disponibles gratuitamente a través de Internet.
Además del genoma humano, el Proyecto del Genoma Humano secuencia los genomas de
varios otros organismos, incluida la levadura de cerveza, el gusano redondo y la mosca de
la fruta. En 2002, los investigadores anunciaron que también habían completado un
borrador de trabajo del genoma del ratón. Al estudiar las similitudes y diferencias entre los
genes humanos y los de otros organismos, los investigadores pueden descubrir las
funciones de genes particulares e identificar qué genes son críticos para la vida.
El programa de Implicaciones Éticas, Legales y Sociales del Proyecto (ELSI) se convirtió en
el programa de bioética más grande del mundo y en un modelo para otros programas de
ELSI en todo el mundo.
¿Cuáles fueron algunas de las implicaciones éticas, legales y sociales abordadas por el Proyecto del Genoma Humano?
El programa de Implicaciones Éticas, Legales y Sociales (ELSI) fue fundado en 1990 como
parte integral del Proyecto del Genoma Humano.
La misión del programa ELSI era identificar y abordar los problemas planteados por la
investigación genómica que afectaría a las personas, las familias y la sociedad.
Un porcentaje del presupuesto del Proyecto Genoma Humano en los Institutos Nacionales de
la Salud y el Departamento de Energía de EE. UU. Se dedicó a la investigación de ELSI.
El programa ELSI se centró en las posibles consecuencias de la investigación genómica en
cuatro áreas principales:
Privacidad y equidad en el uso de la información genética, incluida la posibilidad de
discriminación genética en el empleo y el seguro.
La integración de nuevas tecnologías genéticas, como las pruebas genéticas, en la práctica
de la medicina clínica.
Cuestiones éticas relacionadas con el diseño y la realización de investigaciones genéticas
con personas, incluido el proceso de consentimiento informado .
La educación de los profesionales de la salud, los responsables de las políticas, los
estudiantes y el público sobre la genética y los problemas complejos que resultan de la
investigación genómica.
Fuente:
NHI U.S National Library of Medicine Genetic Home Reference ( https://ghr.nlm.nih.gov )
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